A veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) egy ritka genetikai betegség, amely az izmokat mozgató idegsejteket támadja és súlyos esetben légzési elégtelenséghez is vezethet.
Jelenleg az újszülöttek között az SMA az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok. A betegség korai diagnózisával és időben, még a tünetek megjelenése előtt elkezdett kezelésével azonban jelentős életminőség javulás érhető el az SMA-s gyermekek és családtagjaik számára.
A gyógyszerek hatékonysága szorosan összefügg azzal, hogy milyen életkorban kezdődik a terápia. Ha a kezelés késlekedik, egyre több idegsejt pusztul el visszafordíthatatlanul, a gyógyszerek pedig kizárólag a még élő idegsejteket képesek megmenteni. Ezért a betegség tüneteinek megjelenésekor elkezdett terápia már csak részleges eredményt hozhat, és az elveszített mozgásfunkciók helyreállítására kisebb az esély.
“A legjobb eredmények akkor érhetők el, ha a kezelést még az idegsejtek legnagyobb részének épsége mellett, vagyis fiatal csecsemőkorban indítják el. Ebben az életszakaszban azonban az SMA tünetei még nem jelentkeznek, így a betegség felismerése és a kezelés elkezdése sokszor késik. Az egyetlen lehetőség a korai diagnózisra és kezelésre az SMA újszülöttkori szűrése, amely hasonlóan működhetne, mint hazánkban már bevezetett 27 másik újszülöttkori szűrés.
Két évvel ezelőtt, 2022-ben indult el Magyarországon az újszülöttkori SMA-szűrés nemzeti kutatási programja a Bethesda Gyermekkórház koordinálásával, amely eddig jelentős eredményeket ért el. A szülők önkéntes részvétele folyamatosan nőtt, így 2024 végére a megszületett kisbabák 91%-ára kiterjedt a szűrés. A program legnagyobb sikere, hogy az elmúlt két évben 17 kisgyermeknél sikerült korán felismerni az SMA-t, és időben megkezdeni a terápiát, amely életmentő lehetett számukra.
Örömmel hallottuk, hogy a jövő évi költségvetésben szerepel a szűrés folytatása, annak finanszírozása, hiszen minden korai felismerés és időben megkezdett kezelés egy-egy gyermek életminőségét és jövőjét javítja” – hangsúlyozta dr. Mikos Borbála, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházának SMA génterápiás központjának és a kutatási program vezetője.
„Köszönettel tartozunk mindazoknak, akik hozzájárultak a program megvalósításához: a döntéshozóknak, a finanszírozóknak, a szűrőközpontoknak, az egészségügyi szakembereknek és intézményeknek, valamint minden magyar állampolgárnak, akik támogatásukkal, részvételükkel segítették a kutatás sikerét” – tette hozzá dr. Mikos Borbála.
A vizsgálathoz nem szükséges többlet vért venni, hiszen jelenleg is 27 ritka betegségre végeznek szűrést. A vizsgálatot a születés után kettő–négy nappal egy egyszerű, a sarokból vett vérmintából készült teszttel végzik, amivel az orvosok évente megközelítőleg 50-60 életet menthetnek meg. Ennek a levett vérnek egy kis része elég az SMA-szűrés elvégzéséhez is, a csecsemőt tehát semmivel sem éri több kellemetlenség, mint eddig.
A Bethesdában 2019 októbere óta alkalmaznak génterápiát az SMA orvoslására. Azóta összesen 38 gyermeket részesítettek a világ egyik legdrágább gyógyszeres kezelésében, melynek hatására a gyermekek izomzata fejlődni kezd. A terápiát az intézmény gyógytornászai egyéni foglalkoztatással egészítik ki és annak végzetével is utánkövetik, segítik a gyermekek fejlődését.
Az első génterápiás kezelést 5 évvel ezelőtt kapta meg a kis SMA-s Zente, az elsők között Európában. Az édesanyját idézzük: „Nos, a teljesség igénye nélkül leírom, mit köszönhetünk a Bethesdának. Annak a ténye mellett, hogy egy SMA 1-es (2 db SMN2 kópiával) diagnózissal a gyerekek kezelés nélkül pár hónapig, vagy esetleg évig élnek – de ennek az időnek zöme is gépek fogságában telik, teljes mozdulatlanságban, szondán át táplálva, némaságban…Ezzel szemben Zente megtanult időben beszélni, zavartalanul rág és eszik mindent! Képes lett először popsin csúszni, majd négykézláb mászni, térdelni, féltérdelni, felülni, állni segédeszköz nélkül, lépegetni kapaszkodva és önállóan is, lépcsőzni. Járókerettel szépen sétálni, és bottal is egyre ügyesebb! Biciklizni, úszni, felmászni mindenhová, fejest ugrani! Normál oviba járhatott, most pedig már normál iskolába jár! Végig bírja a napot, sok barátja van. Sokat van a barátokkal is. Rengeteget járunk fejlesztésre, de mellette van hobbija. Tavaly megtanult szorobánnal számolni, idén zongorázni kezdett, és színjátszó szakkörbe jár!”
A hazai ellátás magas szakmai színvonalát és a csapat felkészültségét az is jelzi, hogy Hollandiából, Törökországból, Szerbiából, Szlovákiából, Ukrajnából és Erdélyből is érkeztek betegek a Bethesdába.
A veleszületett gerincvelői izomsorvadás szűrőprogramjáról további információkat találhatóak a https://www.bethesda.hu/sma-szuroprogram/ linken.
